前言: 我国约有超过2000万罕见病患者[1]，由于发病率低、诊治经验少、治疗手段匮乏，罕见病领域的发展存在诸多挑战。在罕见病领域，常规临床研究常常难以实施；而真实世界研究，是近年来国内外的研究热点，正逐步发展成为药物审批、决策制定等各方参考的重要依据。因此，利用真实世界研究，使其转化为可靠的、高质量的真实世界证据，对于指导罕见病诊疗、促进罕见病药物研发、研究罕见病现状等，具有重要的价值和意义。
为了更好的利用真实世界研究促进罕见病领域的发展，2021年 4 月 18 日，诺华医学部与北京协和医院协作举办的第三届“真实世界研究与罕见肿瘤峰会”，在北京成功召开。大会由北京协和医院张抒扬院长、南方医科大学南方医院侯凡凡院士共同担任主席，中国罕见病联盟李林康理事长发表了开幕致辞。本次峰会有200多名罕见病领域专家莅临现场，并吸引了2000多名医生在线观看了会议直播。
大会围绕真实世界研究和罕见肿瘤两大主题，汇集了数十位来自全国各地罕见病领域顶尖专家，对于罕见病如何开展流行病学研究、如何开展真实世界研究、如何利用真实世界研究促进罕见病发展等议题进行了交流、讨论和展望，共同探索罕见病难题的解决之道。
诺华肿瘤（中国）总经理吉必成（Alexandre Gibim）先生表示：“诺华一直致力于医药革新，改善患者生存质量，延长患者生存时间。近年来，特别是在中国罕见病联盟成立以来，中国罕见病的诊疗取得了巨大的进步。诺华在罕见病领域有丰富的经验，期待与各位专家继续共同推动中国罕见病领域的发展，最终造福罕见病患者。”
在大会的主题学术报告环节，詹思延教授首先进行了题为《罕见病流行病学研究》的报告，强调了专病队列研究对临床全链条研究的重要意义。他同时介绍了国家罕见病注册系统(NRDRS)、罕见病临床队列项目，以及中国队列共享平台等。
会中更有多位专家分享了全球最新的科研进展，其中包括:
- 诺华基因治疗医学事务副总裁Sandra Reyna博士，介绍了基因治疗的研发历程，脊髓性肌萎缩症（SMA）的疾病特点以及为患者带来的重大危害，并介绍了首个治疗SMA的基因治疗药物Onasemnogene abeparvovec （Zolgensma）的作用机制和重要临床研究；
- 海军军医大学长海医院郭世伟教授通过分享了在罕见的胰腺神经内分泌肿瘤的研究，清晰示范了罕见病如何在真实世界里整合小样本数据进行可靠研究；
- 诺华医学部RWE执行总监田海军博士、RWE和数据科学副总裁Adrian Cassidy博士，介绍了美国、欧盟、日本和我国将真实世界研究用于药品和器械审批的指导原则和相关指南，说明各国监管部门对利用真实世界研究作为证据持逐渐开放态度；
- 上海交通大学附属第九人民医院林晓曦教授，作为国内PIK3CA基因相关过度生长综合征群（PROS）极少数的几位研究者之一，介绍了非常罕见的PROS疾病知识和研究现状；
- 最后，诺华高级医学总监Alan Charney博士，介绍了肾病药物研发的挑战和机遇，补体途径在相关疾病病理生理机制中的重要作用，以及诺华正在研发的一种口服、小分子、高选择性ß因子抑制剂。
本次大会设置一个主论坛，六个分论坛，包括罕见病发展战略分论坛、神经内分泌肿瘤分论坛、肢端肥大症分论坛、胃肠间质瘤分论坛、多发性硬化分论坛、心肾分论坛。
诺华多年来致力于中国罕见病事业,不遗余力推动罕见病药物的研发创新。诺华在罕见病领域拥有丰富的产品和管线，包括肿瘤领域神经内分泌肿瘤、肢端肥大症、胃肠间质瘤、黑色素瘤、骨髓纤维化、β-地中海性贫血、肾细胞癌、TSC-AML、非小细胞肺癌罕见突变类型等，以及多发性硬化、脊髓性肌萎缩症、补体相关性肾病、早产儿视网膜病变等。诺华今后仍将继续不遗余力地打造高质量地学术交流平台，推动罕见病领域的发展，最终造福罕见病患者。